婴儿血液呈乳白色华大基因免费检测致病基因突变

发布时间：2021-01-13 12:20:38 阅读：次来源：白板厂家

婴儿血液呈乳白色华大基因免费检测：致病基因突变

11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大基因旗下的检测机构华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，其突变分别遗传自父亲和母亲。

检测过程中可以观察到，孩子的血液放置几分钟就会变成乳白色。

深圳晚报记者梁丽文/图

近日，一则关于“婴儿血液呈乳白色，目前面临的窘境让网友担忧”的消息引起社会广泛关注。深圳华大基因得知消息后，免费为消息中提到的河南患儿家庭，以及来自四川的另一个患病婴儿及其父母和哥哥提供了基因检测。

11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大基因旗下的检测机构华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，其突变分别遗传自父亲和母亲。有业内人士透露，目前该疾病欧洲有能治愈的药物，但费用高达120万欧元。目前在国内还没有相应的基因治疗方法进行根治。