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婴儿血液呈乳白色华大基因免费检测致病基因突变

发布时间:2021-01-13 12:20:38 阅读: 来源:白板厂家

婴儿血液呈乳白色 华大基因免费检测:致病基因突变

11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大基因旗下的检测机构华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,其突变分别遗传自父亲和母亲。

检测过程中可以观察到,孩子的血液放置几分钟就会变成乳白色。

深圳晚报记者 梁丽 文/图

近日,一则关于“婴儿血液呈乳白色,目前面临的窘境让网友担忧”的消息引起社会广泛关注。深圳华大基因得知消息后,免费为消息中提到的河南患儿家庭,以及来自四川的另一个患病婴儿及其父母和哥哥提供了基因检测。

11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大基因旗下的检测机构华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,其突变分别遗传自父亲和母亲。有业内人士透露,目前该疾病欧洲有能治愈的药物,但费用高达120万欧元。目前在国内还没有相应的基因治疗方法进行根治。

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